Pengertian penyakit
wilson yaitu kelainan bawaan langka yang menyebabkan akumulasi tembaga pada
otak, hati, dan organ vital tubuh lainnya. Kondisi ini terjadi sejak lahir,
tetapi pada kebanyakan kasus didiagnosis ketika seseorang berusia antara 5-35
tahun.
Salah satu mineral yang memiliki peran penting di dalam tubuh yaitu
tembaga. Beberapa fungsinya yaitu untuk perkembangan kolagen, tulang, saraf dan
melanin pada kulit. Kandungan tembaga bisa didapatkan dari beberapa makanan
tertentu. Apabila kandungannya berlebihan, tembaga akan diekskresikan melalui
zat empedu. Di sisi lain, penderita penyakit wilson tidak akan mengalami
pengeluaran kelebihan tembaga dari tubuh dengan baik. Hal ini menyebabkan
terjadinya penumpukan tembaga di organ tubuh serta memicu berbagai kondisi
berawal dari ringan sampai mengancam jiwa penderitanya.
Penyebab umum penyakit wilson yaitu adanya mutasi gen ATP7B. gen ini mempunyai fungsi untuk
memberikan perintah mengedarkan zat tembaga di dalam tubuh. Mutasi pada gen
berfungsi untuk mengatur hati agar bisa mengeluarkan adanya kelebihan tembaga
dari tubuh. Penumpukan tembaga di dalam organ hati akan terjadi karena mutasi
gen ini. Apabila kondisi ini terus terjadi, tembaga akan masuk ke dalam aliran
darah dan menumpuk pada bagian tubuh lain termasuk otak.
Sifat dari mutasi ini yaitu keturunan Autosomal recessive. Hal ini
berarti dibutuhkan dua gen pembawa (carrier) dari orang tua agar memungkinkan
terjadinya penyakit wilson pada anak yang kedua orang tuanya mengalami penyakit
ini. Jika hanya diturunkan dari salah satu orang tua, potensi yang terjadi
adalah menurunkan kembali gen abnormal kepada anaknya kelak namun tidak
mengalami penyakit wilson, kelainan ini disebut kelainan autosomal resesif.
Adanya penumpukan zat tertentu di dalam tubuh bisa menyebabkan kerusakan.
Penyakit wilson merupakan penyakit bawaan yang membuat tubuh tidak bisa
mengeluarkan tembaga. Hal ini menyebabkan akumulasi tembaga pada hati dan otak
sehingga mengganggu fungsi dari organ ini, kondisi ini juga bisa menjadi penyebab umum dari penyakit wilson.
Penyakit ini
bisa dideteksi sejak lahir, tetapi tidak menunjukkan gejala sampai terjadi
penumpukan tembaga pada otak, hati, dan organ lainnya. Gejala penyakit Wilson
bisa berbeda-beda pada setiap orang juga pada setiap organ. Hal ini tergantung
pada organ yang terkena.
Gejala penyakit wilson yang berkaitan dengan hati
Jika akumulasi tembaga terjadi di
hati, gejala penyakit wilson yang mungkin ada yaitu:
·
Lelah dan lemah
·
Mual dan muntah
·
Hilangnya nafsu makan
·
Penyakit kuning
·
Kram otot
·
Edema (pembengkakan di
kaki dan perut)
·
Nyeri dan kembung di
perut
·
Penurunan berat badan
Gejala penyakit wilson yang berkaitan dengan otak
Jika akumulasi tembaga terjadi
di otak, gejala penyakit Wilson yang mungkin terjadi yaitu :
·
Migrain
·
Gangguan bicara, memori dan
penglihatan
·
Berjalan tidak normal
·
Tanpa disadari keluar air liur
·
Insomnia
·
Perubahan kepribadian
·
Perubahan suasana hati
·
Depresi
·
Kejang, nyeri otot saat bergerak
(biasanya dialami pada stadium lanjut)
Gejala penyakit wilson yang berkaitan dengan mata
Adanya Kayser-Fleischer (K-F) ring dan sunflower cataract pada mata adalah gejala lain dari penyakit wilson yang berkaitan
dengan mata. K-F ring merupakan perubahan warna emas-cokelat yang tidak normal pada
mata yang disebabkan karena adanya endapan tembaga berlebih. Sunflower cataract merupakan katarak
dengan bentuk mirip bunga matahari. Keadaan ini umumnya terjadi pada 1 dari 5
orang dengan penyakit Wilson.
Gejala penyakit wilson lainnya
Akumulasi tembaga juga bisa
memicu gejala seperti:
·
Tekanan darah rendah
·
Batu ginjal
·
Radang sendi
·
Menstruasi tidak teratur
·
Osteoporosis
·
Perubahan warna kebiruan pada kuku
Komplikasi Penyakit Wilson
Apabila terjadi gejala yang berkaitan dengan penyakit
wilson dan tidak segera ditangani, beberapa gangguan atau komplikasi mungkin
terjadi, seperti :
·
Gagal hati
·
Sirosis hati
·
Gangguan ginjal
·
Gangguan darah
·
Gangguan psikologis (perubahan
kepribadian, depresi, mudah marah, gangguan bipolar atau psikosis)
·
Gangguan neurologi (tremor,
gerakan otot tak sadar, canggung saat berjalan dan kesulitan berbicara)